唐篩和糖篩是唐氏完全不同的概念。糖篩是篩查什項(xiàng)篩糖篩別傻傻妊娠期糖尿病的篩查，它針對(duì)的都查是孕婦。唐篩是目?jī)?nèi)唐氏綜合征的篩查，它主要針對(duì)的容唐是胎兒。唐氏綜合征現(xiàn)在主要是唐氏通過(guò)篩查的手段來(lái)早期發(fā)現(xiàn)。孕婦懷孕以后要及時(shí)的篩查什項(xiàng)篩糖篩別傻傻去醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，規(guī)律的都查產(chǎn)檢是發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的一個(gè)前提。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師閆瑞玲接受家庭醫(yī)生在線的目?jī)?nèi)采訪時(shí)建議，孕婦在懷孕10周之前確定懷孕以后可以做早孕期的容唐聯(lián)合篩查；11到14周可以通過(guò)早孕期超聲聯(lián)合血清學(xué)的篩查，進(jìn)行唐氏篩查。唐氏唐氏綜合征篩查它主要是篩查什項(xiàng)篩糖篩別傻傻通過(guò)血清學(xué)和超聲檢查來(lái)完成，一般來(lái)說(shuō)沒(méi)有什么風(fēng)險(xiǎn)的都查。此外，目?jī)?nèi)閆瑞玲醫(yī)生還介紹了唐氏篩查的容唐主要檢測(cè)方法。

早孕期超聲檢測(cè)的指標(biāo)主要有：胎兒的頸項(xiàng)透明層的厚度、胎兒的頭臀長(zhǎng)、三尖瓣有沒(méi)有反流、靜脈導(dǎo)管、胎兒的心率、血清學(xué)的檢查。早孕期血清學(xué)的檢查，包括妊娠相關(guān)蛋白和胚胎CT的檢查。把這些項(xiàng)目綜合起來(lái)可以算出一個(gè)早期的風(fēng)險(xiǎn)。早期的篩查準(zhǔn)確率相對(duì)來(lái)說(shuō)比較高，可以達(dá)到95%。

閆瑞玲醫(yī)生說(shuō)，如果檢查的時(shí)間超過(guò)了14周就只能進(jìn)行中孕期的血清學(xué)篩查。目前中孕期主要進(jìn)行三聯(lián)實(shí)驗(yàn)，它的準(zhǔn)確率就會(huì)比較低，是50%到70%。如果錯(cuò)過(guò)了早孕期和中孕期檢查的時(shí)間，那就只能進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA基因檢測(cè)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)的準(zhǔn)確率可以達(dá)到99%，但是它的費(fèi)用比較昂貴。

排畸檢查通常在懷孕20周左右進(jìn)行，有的準(zhǔn)媽媽可能會(huì)以為大排畸已經(jīng)將唐篩包含在里面，實(shí)際上大排畸不能完全篩查。閆瑞玲醫(yī)生說(shuō)，唐氏綜合征的孩子有一個(gè)特殊的面容，像眼距增寬、鼻梁低平。但是其實(shí)在中孕期的時(shí)候胎兒較小，所以說(shuō)超聲下他沒(méi)有很明顯的一個(gè)表現(xiàn)。再說(shuō)21號(hào)染色體的異常，因?yàn)?1號(hào)染色體它比較短，它攜帶的遺傳物質(zhì)比較少，所以說(shuō)即使孩子是一個(gè)唐氏的孩子，一般的不會(huì)出現(xiàn)很?chē)?yán)重的畸形，可能會(huì)就存活到足月。就說(shuō)在超聲下可能簡(jiǎn)單的表現(xiàn)有一個(gè)就是鼻骨缺失或者是股骨短，他沒(méi)有一個(gè)致死性的畸形。所以說(shuō)超聲不一定能把它排除掉。還有一些小孩在超聲下什么表現(xiàn)都沒(méi)有，但生出來(lái)卻是一個(gè)唐氏的孩子。所以我們臨床為什么一直說(shuō)要唐氏篩查就是因?yàn)樗膹?fù)雜性。

唐氏綜合癥的篩查，主要有三種：早孕期、中孕期、無(wú)創(chuàng)DNA。監(jiān)測(cè)的報(bào)告最后都會(huì)給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值。早孕期用的截?cái)嘀凳?：300，就是報(bào)告最后它給了一個(gè)校正風(fēng)險(xiǎn)，如果它的風(fēng)險(xiǎn)大于1：300我們只能稱為高風(fēng)險(xiǎn)。如果是小于1：300我們就提示他為低風(fēng)險(xiǎn)人群。中孕期一般用的是1：170作為一個(gè)截?cái)嘀?，如果它的風(fēng)險(xiǎn)大于1：170我們就視為他是高風(fēng)險(xiǎn)人群，如果小于1：170它就是低風(fēng)險(xiǎn)人群。而無(wú)創(chuàng)DNA的檢查最后也會(huì)給一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。

此外，除了高風(fēng)險(xiǎn)跟低風(fēng)險(xiǎn)，唐氏篩查結(jié)果還會(huì)有一個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)。就像剛才所說(shuō)的任何孕婦都有生育唐氏的一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。所以一般的報(bào)告都會(huì)給一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)，就把孕婦化分為一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)人群和低風(fēng)險(xiǎn)人群。但是有些醫(yī)院為了提高的檢出率所以可能對(duì)那些接近于高風(fēng)險(xiǎn)的人群又設(shè)了一個(gè)臨界風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于檢查出高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的這種孕婦，需要進(jìn)一步侵入性檢查確診。

本文指導(dǎo)醫(yī)生：

閆瑞玲，暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院 產(chǎn)科 主治醫(yī)師